期刊简介
《肿瘤研究与临床》由中华医学会、山西省肿瘤研究所、山西省肿瘤医院主办。本刊是肿瘤学专业学术期刊。办刊宗旨：开展学术交流，推广科技成果，反映发展动态，引导研究方向。基础与临床并举，普及与提高兼顾，努力推动我国恶性肿瘤防治事业的发展。服务对象：从事肿瘤研究及临床工作的中高级医务人员及其他关注本领域发展动态的相关人员。主要栏目：专论、专家讲坛、论著、短篇论著、调查报告、讲座、会议速递、综述、短篇及个案报告等。编委会由国内外100多位著名肿瘤学专家组成。为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）、中国生物医学核心期刊、中国肿瘤学类核心期刊。被美国《化学文摘》（CA）等国际著名检索期刊及国内各大检索数据库收录。
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首页>肿瘤研究与临床杂志
- 杂志名称：肿瘤研究与临床杂志
- 主管单位：山西肿瘤防治通讯
- 主办单位：国家卫生健康委员会
- 国际刊号：11-5355/R
- 国内刊号：11-5355/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 知网收录(中), 维普收录(中), 哥白尼索引(波兰), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
胃肠道间质瘤340例基因及靶向治疗分析
孙林德；张晶；刘林；杨五耀；徐文通
关键词：胃肠道间质肿瘤, 突变, 分子靶向治疗
摘要：目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)患者的临床病理特征及c-kit、血小板源性生长受体α(PDGFRA)基因突变频率和突变类型.方法 收集2012年1月至2014年12月手术切除并经术后病理证实的GIST患者340例临床病理资料及肿瘤组织标本,运用直接测序法检测组织标本中c-kit(外显子9、11、13和17)、PDGFRA基因(外显子12和18)的突变状态.结果 340例GIST患者中,男性138例,女性192例;年龄37 ～ 81岁,中位年龄58岁.胃间质瘤178例(52.4％),十二指肠间质瘤21例(6.2％),小肠间质瘤82例(24.1％),结肠间质瘤10例(2.9％),直肠间质瘤15例(4.4％),胃肠道外(来自腹膜、系膜、腹膜后或附件)间质瘤30例(8.8％),肝脏(基因检测组织来自肝脏穿刺或手术切除标本)4例(1.2％);340例GIST患者全部进行基因分型,总突变率89.4％(304/340),其中,c-kit突变276例(81.2％),PDGFRA突变28例(8.2％),野生型36例(10.6％);125例患者的基因序列碱基突变检测中外显子11缺失突变49例,插入突变4例,错义突变12例;外显子9插入突变8例;外显子13错义突变1例;外显子17错义突变l例;外显子12同义突变24例;外显子18同义突变20例.结论 c-kit基因外显子11为常见的基因突变类型;基因突变类型与靶向药物的选择有一定的关系.
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